Диагностика рака с помощью секвенирования нового поколения

Увеличить информационную базу представления о геноме рака стало возможно благодаря раскодированию всего генома, что, в основном, обеспечивается благодаря секвенированию следующего поколения (NGS). К тому же, с помощью использования таких инновационных механизмов биоинформатики NGS, вполне возможно, что в ближайшие годы произойдет прорыв как в исследовании рака, так и в протоколах диагностики и лечебной терапии. В течение последних двадцати лет секвенирование по Сэнгеру занимало лидирующие позиции. И ко времени написанию этой статьи смогло похвастаться очень серьезными результатами. Например, достижение логического завершения в декодировании человеческого генома. Что дало возможность определить причины перебоев в работе конкретного гена и извлечь целевые соматические мутации для проведения диагностики в лабораторных условиях. Подобные изыскания проводятся на генетических анализаторах Applied Biosystems 3500. Однако, говоря о всех достижения названого метода, ученым все же необходим другой метод, позволяющий делать секвенирование с меньшими временными и прочими затратами. Так появилась технология нового поколения. NGS позволяет пропускать больший размер данных, чем было возможно ранее. Кроме того, низкая стоимость такого способа дала возможность ученым описать молекулярный ландшафт нескольких видов раковых опухолей, приведя к новым успехам в расшифровке генома рака.

Возможность применения NGS для декодирования всего генома (WGS) и всего экзома (WES), дало новую информацию в поле мутаций генома рака, в том числе и точечных мутаций, делециях, порядке следования номеров копий и изменений в структуре. Когда исследователи смогли сравнить полученные образцы с изменениями и образцы без изменений, то смогли определить два варианта линий: соматическую и зародышевую. С помощью метода полного транскриптома можно не только выделять профили экспрессии генов, но и находить следы альтернативного сплайсинга, редактирования РНК и соединения транскриптов. С помощью других протоколов секвенирования можно исследовать эпигенетические мутации, вариативности метилирования ДНК изменения геномов рака. Благодаря современным способам биоинформатики, ученые продолжают успешные попытки в расшифровке всего объема полученных данных, тем самым расширяя базу знаний о раке и методах подбора индивидуального лечения.

Однако, не смотря на все возможности NGS, у исследователей до сих пор возникают проблемы с данными онкогеномики, так как слишком большой объем полученных результатов не позволяет адекватно перевести его в информационные таблицы. Таким образом, можно заявить, что время, когда полученные массивы информации можно будет легко классифицировать, еще впереди. С точки зрения обработки информации и данных, многие технические и статистические моменты еще не нашли своего решения. Говоря о прорыве в способах исследований, особенно о методах полной каталогизации геномных вариантов, стоит отметить, что предсказание их воздействия и поиск причин появления и развития болезни еще находятся в зачаточном виде. Алгоритмы выявления изоформ очень непросты в практике и не менее сложны в объяснении. Говоря, что идея интегративного анализа придумана уже давно, необходимые протоколы и прогнозирующие процессы до сих пор требуют внимания, находясь в стадии разработки. Стоит отметить, что методы и способы секвенирования быстро создаются и усложняются, поэтому появляются трудности с классификацией, обработкой и хранением получаемых данных. Кроме того, уникальность и сложность каждой опухоли также могут создать дополнительные проблемы при их исследовании.

На рынке можно увидеть довольно ограниченное количество секвенаторов NGS. Это обусловлено как дороговизной и сложностью изготовления, так и высокой ценой конечного продукта. Компания Пущинские лаборатории (www.laboratorii.com) является официальным дистрибьютором Thermo Scientific, оказывая информационную поддержку, гарантийный и постгарантийный ремонт секвенаторов бренда Applied Biosystems.